Hemofilia

INFORMACIÓN PARA PADRES - SALUD PEDIÁTRICA

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¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico crónico en el que la sangre no coagula correctamente debido a la deficiencia de una proteína específica llamada factor de coagulación. Esta puede ser el factor VIII (8) o el factor IX (9). Dependiendo del nivel de este factor en sangre, la hemofilia se clasifica en leve, moderada o grave.

Es una condición rara, que afecta principalmente a los varones, y la mayoría de los niños diagnosticados pueden llevar una vida activa y saludable con el tratamiento adecuado.

Signos y síntomas de la hemofilia

Los síntomas pueden variar según el grado de severidad de la enfermedad y el lugar donde ocurre el sangrado.

Los más frecuentes incluyen:

• Sangrado interno (dentro del cuerpo).

  
  

• Hematomas grandes o profundos, que suelen notarse cuando el bebé empieza a rodar o gatear.

  
  

• Sangrado en articulaciones o músculos, con hinchazón, dolor y dificultad para mover la zona afectada (frecuentemente brazos o piernas).

  
  

• Sangrado bucal después de un traumatismo.

  
  

• Sangrados nasales difíciles de detener.

  
  

• Sangrado cerebral (poco común pero grave).

  
  

Es importante saber que un niño con hemofilia no sangra más rápido, sino que sangra por más tiempo, lo que puede resultar en una mayor pérdida de sangre.

• Hemofilia leve: los sangrados suelen ocurrir tras una cirugía, extracción dental o traumatismo importante.

  
  

• Hemofilia grave: pueden presentarse sangrados espontáneos sin causa evidente. En bebés, esto puede manifestarse como rechazo a caminar o gatear.

  
  

El sangrado cerebral puede producir vómitos, somnolencia o convulsiones. Ante estos síntomas o tras un golpe en la cabeza, acuda a urgencias de inmediato o llame a emergencias.

Primeros auxilios en hemofilia

Utilice los principios básicos de primeros auxilios:

• Aplicar presión firme en cortes o heridas.

  
  

• Presionar las fosas nasales en caso de sangrado nasal.

  
  

• Aplicar el método P.R.I.C.E. en caso de sangrado en articulaciones o músculos:

  
  

  • Proteger

    
    

  • Reposo

    
    

  • Hielo

    
    

  • Compresión

    
    

  • Elevación

    
    

¿Cuándo acudir al médico?

Si sospecha que su hijo presenta síntomas de hemofilia, acuda al pediatra para realizar análisis de sangre que evalúen posibles trastornos de coagulación. De ser necesario, se derivará a un Centro de Tratamiento de Hemofilia (CTH) para confirmar el diagnóstico.

Si hay antecedentes familiares de hemofilia, puede contactar directamente al CTH más cercano para orientación.

Los niños atendidos por un CTH tendrán un plan de manejo individualizado, que incluirá a quién contactar en caso de urgencias y cuándo acudir al hospital.

Busque atención médica urgente o llame a emergencias si:

• El niño sufre una lesión grave.

  
  

• Pierde el conocimiento.

  
  

• Vomita tras un golpe en la cabeza.

  
  

• Tiene una convulsión.

  
  

Tratamiento de la hemofilia

El tratamiento depende del tipo y gravedad de la hemofilia, así como del tipo de sangrado o procedimiento quirúrgico.

Las opciones incluyen:

• Reposición del factor de coagulación faltante, mediante inyecciones intravenosas.

  
  

• Medicamentos inyectables bajo la piel que ayudan a controlar el sangrado.

  
  

• Fármacos orales que fortalecen la formación del coágulo (útiles para sangrados en nariz, boca o menstruaciones abundantes).

  
  

• Desmopresina (DDAVP): hormona que estimula la producción del factor de coagulación en casos leves.

  
  

• Los niños con hemofilia leve suelen requerir tratamiento solo en situaciones específicas, como cirugías o traumatismos mayores.

  
  

• Los niños con hemofilia grave suelen requerir tratamiento regular desde temprana edad para prevenir sangrados.

  
  

Cuidados en el hogar

Los niños con hemofilia grave inician tratamiento preventivo regular desde pequeños. En algunos casos, puede colocarse un "port" (dispositivo subcutáneo) para facilitar la administración del tratamiento si las venas son difíciles de acceder.

Los padres y cuidadores reciben entrenamiento desde el CTH para administrar el tratamiento en casa.

Tras una atención de urgencias por un sangrado, se brindarán indicaciones para el seguimiento en casa y en el CTH. Si hubo un sangrado en músculos o articulaciones, el niño podría requerir reposo y rehabilitación con un fisioterapeuta especializado en hemofilia.

Evite medicamentos como aspirina o ibuprofeno. El paracetamol sí está permitido.

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia se origina por una mutación genética que afecta la producción del factor de coagulación. Esta mutación puede heredarse o surgir de forma espontánea. Aproximadamente un tercio de los casos no tiene antecedentes familiares conocidos.

Seguimiento

Los niños con diagnóstico de hemofilia tienen controles regulares en su CTH:

• Hemofilia leve: al menos una vez al año.

  
  

• Hemofilia grave: controles más frecuentes.

  
  

Después de una cirugía o sangrado, recibirá instrucciones específicas para el tratamiento y la rehabilitación.

Si su hijo necesita una cirugía o procedimiento dental, contacte al CTH con anticipación para planificar el tratamiento adecuado.

Puntos clave para recordar

• Con tratamiento adecuado, los niños con hemofilia pueden llevar una vida activa y saludable.

  
  

• Existen Centros de Tratamiento de Hemofilia en todos los países hispanohablantes que ofrecen atención integral.

  
  

• Un niño con hemofilia no sangra de forma exagerada por un corte pequeño, los primeros auxilios estándar son suficientes.

  
  

• En caso de golpe en la cabeza o lesión grave, busque atención médica de inmediato o llame a emergencias.

  
  

Preguntas frecuentes

¿Mi hijo tendrá una esperanza de vida normal?

Sí. Con el tratamiento adecuado, su hijo tendrá una vida normal y podrá realizar la mayoría de las actividades como cualquier otro niño.

¿Podrá practicar deportes?

Sí, se fomenta la actividad física. El ejercicio mejora la salud general y fortalece músculos y articulaciones, ayudando a prevenir sangrados. Su CTH le orientará sobre qué deportes son más adecuados.

¿Los concentrados de factor de coagulación provienen de donaciones de sangre?

La mayoría son productos sintéticos. Algunos están elaborados con plasma humano, pero se producen con altísimos estándares de seguridad.

Para más información

• Sangrados nasales (Epistaxis)

  
  

• Lesión en la Cabeza: Recomendaciones Generales