Beta Talasemia

INFORMACIÓN PARA PADRES - SALUD PEDIÁTRICA

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La talasemia es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre que afectan la producción de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

La talasemia es la enfermedad sanguínea hereditaria más común en el mundo. Existen diferentes tipos de talasemia, siendo la beta talasemia la más frecuente. Esta se divide en dos formas principales: portador de talasemia (también conocida como talasemia menor o rasgo talasémico) y talasemia mayor.

La beta talasemia se encuentra en personas de diversas regiones del mundo, pero es más frecuente en individuos de origen mediterráneo, medio oriental o asiático. Es poco común en personas de origen europeo del norte.

Talasemia menor (rasgo talasémico)

El rasgo talasémico está presente desde el nacimiento y permanece igual durante toda la vida. La mayoría de las personas que tienen talasemia menor no lo saben, a menos que se les haya hecho un análisis específico de sangre. Sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal, pero en general están sanos y sin síntomas de enfermedad. Algunas personas pueden presentar una anemia leve, que generalmente no requiere tratamiento.

A quienes tienen talasemia menor se les conoce como portadores sanos. Al tratarse de una condición hereditaria, si su hijo tiene talasemia menor, puede transmitirla a sus futuros hijos. Si la pareja de su hijo también es portadora del rasgo talasémico, existe el riesgo de que tengan hijos con talasemia mayor.

Talasemia mayor

La talasemia mayor es una enfermedad sanguínea grave, cuyos síntomas aparecen en la primera infancia. Los niños con talasemia mayor no pueden producir suficiente hemoglobina, lo que genera una anemia severa y la necesidad de transfusiones de sangre regulares. También pueden desarrollar deformaciones óseas y agrandamiento del bazo.

Cada año, nacen más de 100,000 niños en el mundo con talasemia mayor. A esta enfermedad también se la conoce como anemia mediterránea, anemia de Cooley o beta talasemia homocigota.

Signos y síntomas de la talasemia mayor

Si su hijo tiene talasemia mayor, podría presentar:

• Palidez, especialmente en las palmas de las manos, uñas y parte interna de los párpados

  
  

• Cansancio o falta de energía

  
  

• Dificultad para respirar

  
  

• Latidos cardíacos acelerados o palpitaciones

  
  

Tratamiento para la talasemia mayor

Con tratamiento adecuado, los niños con talasemia mayor pueden llevar una vida normal. El tratamiento principal consiste en transfusiones de sangre periódicas para mantener niveles adecuados de hemoglobina.

Sin embargo, estas transfusiones pueden provocar una sobrecarga de hierro en el organismo, lo que puede causar diabetes, insuficiencia cardíaca o enfermedades hepáticas. Existen medicamentos para controlar esta sobrecarga.

Trasplante de médula ósea

Actualmente, el trasplante de médula ósea es la única opción con posibilidad de curación para la talasemia mayor. Sin embargo, los riesgos del procedimiento son elevados. Solo en un 30 % de los casos se encuentra un donante compatible, generalmente un hermano. Este procedimiento tiene mayores probabilidades de éxito en niños pequeños que no tienen sobrecarga de hierro, aunque siempre existe el riesgo de complicaciones graves o incluso fallecimiento.

Por este motivo, muchos padres optan por no realizar el trasplante, especialmente si el niño puede llevar una vida normal con tratamiento regular.

Actualmente, se están realizando investigaciones genéticas para encontrar una cura definitiva para la talasemia mayor.

Pruebas y asesoramiento genético

Si están planeando formar una familia:

Las parejas de origen mediterráneo, asiático o medio oriental tienen mayor riesgo de ser portadores del rasgo talasémico. Es recomendable que ambos se realicen un análisis para detectar trastornos de la hemoglobina antes de intentar concebir. Estas pruebas se pueden solicitar a través del médico de cabecera.

Si su hijo tiene talasemia menor:

• No olvide que su hijo es portador del rasgo talasémico. Guarde sus resultados de laboratorio con otros documentos personales.

  
  

• En el futuro, la pareja de su hijo deberá hacerse pruebas antes de planear tener hijos, especialmente si es de origen mediterráneo, medio oriental o asiático.

  
  

• Si ambos son portadores, existe riesgo de que sus futuros hijos tengan talasemia mayor. Sin embargo, con un asesoramiento genético adecuado, es posible planificar el embarazo y tener hijos sanos.

  
  

• Si la pareja de su hijo no es portadora, los hijos no tendrán talasemia mayor, aunque pueden heredar el rasgo talasémico. Por eso es importante que también se hagan pruebas antes de tener hijos.

  
  

Si su hijo tiene talasemia mayor:

• Su hijo y su pareja deberían consultar con un asesor genético antes de intentar tener hijos.

  
  

Para más información sobre talasemia y planificación familiar, solicite a su médico una derivación a un asesor genético especializado.

Puntos clave a recordar

• La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre, más común en personas de origen mediterráneo, medio oriental o asiático.

  
  

• Los niños con talasemia menor están sanos y, por lo general, no presentan síntomas.

  
  

• La talasemia mayor es una enfermedad grave que requiere transfusiones de sangre frecuentes y medicación.

  
  

• El trasplante de médula ósea puede curar la talasemia mayor, pero implica riesgos importantes y no siempre es una opción viable.

  
  

• Es fundamental que cualquier persona con talasemia converse con su pareja antes de tener hijos, y ambos se realicen pruebas para saber si son portadores del rasgo.

  
  

Para más información

• Transfusiones de Productos Sanguíneos

  
  

Preguntas frecuentes que hacen los padres a nuestros médicos

¿Qué es la anemia?

La anemia es una condición en la que la sangre no tiene suficiente hemoglobina. Hay varios tipos de anemia. La más común es la anemia por deficiencia de hierro, que ocurre cuando no se consumen alimentos ricos en hierro.

La talasemia, en cambio, ocurre por un problema en la estructura de la hemoglobina, incluso si hay suficiente hierro en el cuerpo. Otro tipo es la anemia hemolítica, donde los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo normal.

Si mi hijo tiene talasemia, ¿qué probabilidades hay de que sus hijos también la tengan?

Si la pareja de su hijo no tiene el rasgo talasémico, entonces no hay riesgo de tener hijos con talasemia mayor. Sin embargo, hay un 50 % de probabilidad de que cada hijo herede el rasgo talasémico.

El mayor riesgo ocurre si ambos padres son portadores del rasgo. En ese caso, en cada embarazo hay:

• 25 % de probabilidad de tener un hijo sin rasgo

  
  

• 50 % de probabilidad de tener un hijo portador del rasgo

  
  

• 25 % de probabilidad de tener un hijo con talasemia mayor

  
  

Estos porcentajes se aplican en cada embarazo individualmente.

Si ambos son portadores, deben acudir a un asesor genético antes de planificar un embarazo. Con el debido seguimiento, pueden tener hijos sanos y sin la enfermedad.