¿Qué es la Neurofibromatosis (NF)?

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¿Qué es la NF?

La neurofibromatosis (NF) es un grupo de enfermedades genéticas complejas que afectan el desarrollo y crecimiento del tejido nervioso. Esta condición provoca la formación de tumores en los nervios, tanto superficiales (debajo de la piel) como profundos, en diferentes partes del cuerpo.

Se estima que la neurofibromatosis afecta a 1 de cada 2000 nacimientos, lo que representa aproximadamente 4 millones de personas en todo el mundo.

Existen tres tipos principales de neurofibromatosis:

• NF1 (Neurofibromatosis tipo 1): Es la forma más común. Se manifiesta típicamente en la infancia y puede causar manchas en la piel, bultos benignos en los nervios y dificultades de aprendizaje.

  
  

• NF2 (Neurofibromatosis tipo 2): Menos frecuente, se caracteriza por tumores en los nervios que afectan el oído interno, lo que puede causar pérdida de audición y problemas de equilibrio.

  
  

• Schwannomatosis: Es la forma más rara. También implica crecimiento de tumores en los nervios, pero sin los signos típicos de NF1 o NF2.

  
  

Cada tipo de NF tiene características clínicas diferentes y un grado de severidad variable. Aunque muchos casos son hereditarios, también pueden aparecer por mutaciones espontáneas sin antecedentes familiares previos.

La detección temprana, el seguimiento médico continuo y el abordaje multidisciplinario son claves para mejorar la calidad de vida de las personas con NF.