Porfiria
- EmergenciasUNO
- 27 nov 2024
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Actualizado: 12 dic 2024
MANUAL DE EMERGENCIAS 2025
La porfiria es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios o adquiridos caracterizados por la deficiencia de enzimas involucradas en la biosíntesis del hemo[1][3]. Estos trastornos pueden manifestarse de diversas formas, afectando principalmente al sistema nervioso y la piel.
Síntomas
Los síntomas de la porfiria varían según el tipo específico, pero generalmente incluyen:
Dolor abdominal intenso y prolongado[1][4]
Náuseas y vómitos[1][4]
Estreñimiento o diarrea[1][4]
Debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas[1][4]
Dolor de espalda o en las extremidades[4]
Alteraciones psiquiátricas como ansiedad, confusión o alucinaciones[1][4]
Sensibilidad a la luz solar, causando dolor, enrojecimiento y ampollas en la piel expuesta[4][5]
Signos clínicos
Los signos clínicos observables en pacientes con porfiria incluyen:
Taquicardia[1][4]
Hipertensión arterial[1][4]
Sudoración excesiva[6]
Cambios en la coloración de la orina (rojo o marrón)[1][4]
Lesiones cutáneas como ampollas, cicatrices y cambios de pigmentación en áreas expuestas al sol[4][5]
Hipertricosis (crecimiento excesivo de vello) en áreas afectadas[5]
Exploración
Durante la exploración física, el médico debe prestar atención a:
Evaluación del estado mental y nivel de conciencia[1]
Examen de la piel en busca de lesiones características[4][5]
Valoración de la fuerza muscular y reflejos tendinosos profundos[4]
Medición de la frecuencia cardíaca y presión arterial[1][4]
Palpación abdominal para evaluar dolor y distensión[1]
Pruebas diagnósticas
El diagnóstico de la porfiria se basa en una combinación de hallazgos clínicos y pruebas de laboratorio:
Análisis de orina para detectar niveles elevados de porfirinas y precursores (ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno)[1][6]
Análisis de sangre para medir niveles de porfirinas y enzimas hepáticas[4][7]
Pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas asociadas con diferentes tipos de porfiria[7]
Biopsia de piel en casos de porfiria cutánea[5]
Ecografía abdominal para descartar otras causas de dolor abdominal[4]
Manejo en Emergencias
El manejo de una crisis aguda de porfiria en el servicio de emergencias incluye:
Administración de glucosa intravenosa para inhibir la producción de porfirinas[1][4]
Tratamiento con hematina intravenosa para reducir la actividad de la enzima ALA sintasa[1][6]
Control del dolor con analgésicos seguros (evitando medicamentos que puedan exacerbar la crisis)[1][4]
Manejo de la hipertensión y taquicardia con betabloqueantes como propranolol[4]
Corrección de desequilibrios electrolíticos, especialmente la hiponatremia[8]
Tratamiento de las convulsiones si están presentes[4]
Monitorización estrecha de la función respiratoria y soporte ventilatorio si es necesario[1]
Es crucial que el personal de emergencias reconozca rápidamente los signos y síntomas de la porfiria para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones potencialmente graves o irreversibles[8].
Citas
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