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Porfiria

Actualizado: 13 mar


MANUAL DE EMERGENCIAS



Las porfirias son trastornos de la biosíntesis HAEM en los que las deficiencias enzimáticas causan acumulación de precursores de porfirina y porfirina. La mayoría de los casos son hereditarios, pero el metabolismo anormal de la porfirina puede desarrollarse en deficiencia de hierro, exceso de alcohol e intoxicación por plomo.


Las porfirias agudas: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CPH) afectan a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas.


Las porfirias NO agudas como por ejemplo la porfiria cutánea tarda (PCT) no producen ataques agudos, sino que causan fotosensibilidad cutánea a veces asociada con la enfermedad hepática.


Los ataques de porfiria aguda a menudo son causados por fármacos: barbitúricos, estrógenos, progesteronas, sulfonamidas, metildopa, carbamazepina, fenitoína, sulfonilureas, cloranfenicol, tetraciclinas, danazol, algunos antihistamínicos.


Otros precipitantes incluyen: alcohol, tabaquismo, dieta, estrés emocional y físico, infección, abuso de sustancias, embarazo.


Sintomatología de la porfiria aguda


  • El dolor abdominal es común y puede ser intenso, con náuseas, vómitos y estreñimiento. El examen abdominal puede ser normal o puede haber un ligero dolor a la palpación generalizado.

  • La neuropatía periférica generalmente es motora, en lugar de sensorial, y puede progresar a parálisis e insuficiencia respiratoria.

  • Taquicardia, hipertensión e hipotensión postural.

  • Manifestaciones psiquiátricas cómo agitación, depresión, manía y alucinaciones.

  • La hiponatremia debida a la secreción inadecuada de ADH puede causar ataques o coma.


Investigación


Busca una pulsera Medic-Alert. Obtenga notas médicas antiguas.

Si se sospecha de un ataque agudo, envíe una muestra de orina fresca (protegida de la luz) para detectar ácido aminoláulico y porfobilinógeno.


  • En un ataque, la orina se vuelve de color rojo oscuro o marrón, especialmente si se deja expuesta a la luz (debido a la polimerización del porfobilinógeno).


Manejo de la porfiria aguda


Tratar los ataques agudos con tratamiento de SOPORTE (si es necesario en la UCI).


  • Mantener la ingesta de carbohidratos (Oral o intravenosa).

  • Controlar el dolor leve con paracetamol o aspirina; dolor moderado e intenso con morfina.

  • Considere la clorpromazina para la agitación

  • Propanolol para controlar la hipertensión severa.

  • El manejo y tratamiento del estado epiléptico es difícil, ya que muchos anticonvulsivos están contraindicados. El tratamiento de elección es diazepam IV.

  • El Hemo arginato ayuda a algunos pacientes con crisis agudas (Deje esta decisión a los especialistas. La hemos comentado aquí a título informativo, es por eso que la información proviene del BNF británico).


Prescribiendo para pacientes con Porfiria


Muchos medicamentos pueden precipitar ataques, así que consulte con el paciente y consulte el medicamento en el Vademecum.

Sin embargo, la seguridad de muchos medicamentos en la porfiria es incierta y los efectos varían entre los pacientes. En caso de duda, obtenga asesoramiento especializado.


Además de los mencionados anteriormente, los medicamentos seguros parecen ser:



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