MANUAL DE EMERGENCIAS
Las porfirias son trastornos de la biosÃntesis HAEM en los que las deficiencias enzimáticas causan acumulación de precursores de porfirina y porfirina. La mayorÃa de los casos son hereditarios, pero el metabolismo anormal de la porfirina puede desarrollarse en deficiencia de hierro, exceso de alcohol e intoxicación por plomo.
Las porfirias agudas: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y coproporfiria hereditaria (CPH) afectan a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas.
Las porfirias NO agudas como por ejemplo la porfiria cutánea tarda (PCT) no producen ataques agudos, sino que causan fotosensibilidad cutánea a veces asociada con la enfermedad hepática.
Los ataques de porfiria aguda a menudo son causados por fármacos: barbitúricos, estrógenos, progesteronas, sulfonamidas, metildopa, carbamazepina, fenitoÃna, sulfonilureas, cloranfenicol, tetraciclinas, danazol, algunos antihistamÃnicos.
Otros precipitantes incluyen: alcohol, tabaquismo, dieta, estrés emocional y fÃsico, infección, abuso de sustancias, embarazo.
SintomatologÃa de la porfiria aguda
El dolor abdominal es común y puede ser intenso, con náuseas, vómitos y estreñimiento. El examen abdominal puede ser normal o puede haber un ligero dolor a la palpación generalizado.
La neuropatÃa periférica generalmente es motora, en lugar de sensorial, y puede progresar a parálisis e insuficiencia respiratoria.
Taquicardia, hipertensión e hipotensión postural.
Manifestaciones psiquiátricas cómo agitación, depresión, manÃa y alucinaciones.
La hiponatremia debida a la secreción inadecuada de ADH puede causar ataques o coma.
Investigación
Busca una pulsera Medic-Alert. Obtenga notas médicas antiguas.
Si se sospecha de un ataque agudo, envÃe una muestra de orina fresca (protegida de la luz) para detectar ácido aminoláulico y porfobilinógeno.
En un ataque, la orina se vuelve de color rojo oscuro o marrón, especialmente si se deja expuesta a la luz (debido a la polimerización del porfobilinógeno).
Manejo de la porfiria aguda
Tratar los ataques agudos con tratamiento de SOPORTE (si es necesario en la UCI).
Mantener la ingesta de carbohidratos (Oral o intravenosa).
Controlar el dolor leve con paracetamol o aspirina; dolor moderado e intenso con morfina.
Considere la clorpromazina para la agitación
Propanolol para controlar la hipertensión severa.
El manejo y tratamiento del estado epiléptico es difÃcil, ya que muchos anticonvulsivos están contraindicados. El tratamiento de elección es diazepam IV.
El Hemo arginato ayuda a algunos pacientes con crisis agudas (Deje esta decisión a los especialistas. La hemos comentado aquà a tÃtulo informativo, es por eso que la información proviene del BNF británico).
Prescribiendo para pacientes con Porfiria
Muchos medicamentos pueden precipitar ataques, asà que consulte con el paciente y consulte el medicamento en el Vademecum.
Sin embargo, la seguridad de muchos medicamentos en la porfiria es incierta y los efectos varÃan entre los pacientes. En caso de duda, obtenga asesoramiento especializado.
Además de los mencionados anteriormente, los medicamentos seguros parecen ser:
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