Inmunodeficiencias Primarias

MANUAL DE PEDIATRÍA

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo diverso de alteraciones genéticas que afectan diferentes componentes del sistema inmunológico.

• Aumentan el riesgo de infecciones bacterianas, virales y/o fúngicas.

  
  

• En casos graves, un diagnóstico temprano puede prevenir complicaciones y permitir tratamientos curativos.

  
  

Sospecha clínica

Mantener un alto índice de sospecha en todo niño que presente:

• Infecciones graves.

  
  

• Infecciones por gérmenes inusuales u oportunistas.

  
  

• Infecciones recurrentes (más de lo esperado para la edad; por ejemplo, niños sanos en edad preescolar pueden tener de 5 a 10 infecciones leves al año, especialmente si asisten a guardería).

  
  

• Infecciones repetidas en el mismo sitio (considerar también causas anatómicas, como defectos de la barrera hematoencefálica en meningitis).

  
  

Principales tipos de IDP y características

Tipo de IDP	Ejemplos	Manifestaciones clínicas
Deficiencia de anticuerpos	Agammaglobulinemia ligada al X, inmunodeficiencia común variable (CVID), deficiencia específica de anticuerpos	Retraso en el crecimiento, diarrea crónica, otitis media o sinusitis recurrente/grave, meningitis, sepsis
Inmunodeficiencia combinada	Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), deleción 22q11 (síndrome DiGeorge), síndrome Wiskott-Aldrich, hipergammaglobulinemia M ligada al X	Retraso de crecimiento, ausencia de timo, diarrea crónica, infecciones graves recurrentes, eccema severo, candidiasis oral persistente, infecciones virales graves, malformaciones cardíacas (DiGeorge), anomalías ectodérmicas
Deficiencia de células fagocíticas	Enfermedad granulomatosa crónica, defecto de adhesión leucocitaria, síndrome Chediak-Higashi, neutropenia cíclica	Abscesos cutáneos u orgánicos, gingivitis, osteomielitis, neumonías recurrentes o graves
Deficiencia del complemento	Angioedema hereditario, deficiencias específicas de complemento	Meningitis o sepsis por bacterias encapsuladas (Neisseria, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b), angioedema recurrente
Disregulación inmune	Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS), IPEX, APECED, síndromes hemofagocíticos familiares	Enfermedades endocrinas, diarrea crónica, linfadenopatía
Trastornos autoinflamatorios	Fiebre mediterránea familiar, osteomielitis crónica multifocal recurrente, enfermedad inflamatoria intestinal autoinflamatoria	Fiebre recurrente, artritis inflamatoria o peritonitis, exantema, esplenomegalia

Historia clínica sugerente

• Retraso ponderal o de crecimiento.

  
  

• Linfopenia persistente (<1 x 10⁹/L en <1 año).

  
  

• Cuatro o más otitis medias en un año.

  
  

• Dos o más sinusitis graves en un año.

  
  

• Abscesos profundos recurrentes.

  
  

• Candidiasis persistente después del primer año.

  
  

• Respuesta inadecuada a antibióticos (≥2 meses sin mejoría).

  
  

• Hospitalizaciones repetidas por antibióticos IV.

  
  

• Enfermedad neumocócica o meningocócica invasiva.

  
  

• Infecciones graves, prolongadas o recurrentes con patógenos comunes.

  
  

• Antecedente familiar de IDP o muerte temprana por infección.

  
  

Hallazgos en el examen físico

• Adenopatías persistentes.

  
  

• Candidiasis oral.

  
  

• Gingivitis.

  
  

• Otitis media o sinusitis crónica.

  
  

• Abscesos cutáneos.

  
  

• Dedos en palillo de tambor.

  
  

• Eccema severo o lesiones tipo eccema.

  
  

• Esplenomegalia.

  
  

• Déficit de masa muscular o tejido adiposo.

  
  

Estudios iniciales

• Hemograma y diferencial (comparar con previos).

  
  

• Frotis de sangre periférica (buscar cuerpos de Howell Jolly).

  
  

• Tras consulta con especialista, considerar:

  
  

  • Inmunoglobulinas séricas totales (IgG, IgA, IgM).

    
    

  • Subpoblaciones linfocitarias (CD3, CD4, CD8, CD19, CD16/56).

    
    

  • Evaluación de linfocitos T vírgenes (CD45RA/RO) si sospecha de SCID.

    
    

  • Serología para VIH.

    
    

  • Ecografía abdominal para verificar presencia de bazo.

    
    

  • Estudios de complemento (CH50) si meningitis o sepsis por bacterias encapsuladas.

    
    

Precauciones

• No administrar vacunas vivas (varicela, MMR, rotavirus, BCG) hasta descartar IDP.

  
  

Derivación y referencia

Consultar con equipo pediátrico especializado cuando:

• Infección grave o mala respuesta al tratamiento.

  
  

• Sospecha o diagnóstico confirmado de IDP con fiebre.

  
  

• Duda sobre necesidad de investigación o seguimiento.

  
  

• Sospecha de SCID discutir de inmediato con inmunólogo pediatra.

  
  

Considerar traslado si el paciente requiere un nivel de atención mayor al disponible en el hospital local.