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Ictericia hepática debida a un defecto enzimático congénito

Actualizado: hace 1 día

MANUAL DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO



La ictericia hepática por un defecto enzimático congénito se refiere a la acumulación de bilirrubina en el organismo debido a una alteración en las enzimas responsables de su metabolismo en el hígado. Estas alteraciones suelen ser hereditarias y, dependiendo del tipo y la gravedad del defecto enzimático, pueden manifestarse desde la infancia o de forma intermitente a lo largo de la vida. Entre los trastornos más comunes que provocan este tipo de ictericia se encuentran el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar, que afectan el proceso de conjugación de la bilirrubina, impidiendo su eliminación adecuada.

Patología

Síntomas y Signos Clínicos

Diagnóstico de Sospecha

Diagnóstico de Confirmación

Síndrome de Gilbert

Ictericia leve intermitente, desencadenada por estrés, ayuno o enfermedades. No hay otros síntomas sistémicos ni daño hepático evidente.

Aumento de la bilirrubina no conjugada, con pruebas hepáticas normales.

Medición de bilirrubinas en suero (elevación de la bilirrubina no conjugada) y estudio genético que muestra mutación en el gen UGT1A1.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

Ictericia severa desde el nacimiento, con niveles extremadamente altos de bilirrubina no conjugada. Riesgo de kernicterus (daño cerebral por acumulación de bilirrubina).

Ictericia neonatal severa con niveles de bilirrubina muy elevados. Historia familiar de ictericia severa o muertes neonatales inexplicadas.

Bilirrubinas en suero con niveles extremadamente altos de bilirrubina no conjugada. Estudio genético que confirma mutación en el gen UGT1A1.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Ictericia crónica leve a moderada, que no suele llevar a complicaciones graves. Menos severo que el tipo 1, pero con hiperbilirrubinemia persistente.

Ictericia crónica de moderada intensidad, sin signos de kernicterus. Historia familiar de hiperbilirrubinemia.

Bilirrubinas en suero con niveles elevados de bilirrubina no conjugada. Confirmación genética de la mutación en UGT1A1, pero con menor severidad.


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