MANUAL DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO
La ictericia hepática por un defecto enzimático congénito se refiere a la acumulación de bilirrubina en el organismo debido a una alteración en las enzimas responsables de su metabolismo en el hígado. Estas alteraciones suelen ser hereditarias y, dependiendo del tipo y la gravedad del defecto enzimático, pueden manifestarse desde la infancia o de forma intermitente a lo largo de la vida. Entre los trastornos más comunes que provocan este tipo de ictericia se encuentran el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar, que afectan el proceso de conjugación de la bilirrubina, impidiendo su eliminación adecuada.
Patología | Síntomas y Signos Clínicos | Diagnóstico de Sospecha | Diagnóstico de Confirmación |
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Síndrome de Gilbert | Ictericia leve intermitente, desencadenada por estrés, ayuno o enfermedades. No hay otros síntomas sistémicos ni daño hepático evidente. | Aumento de la bilirrubina no conjugada, con pruebas hepáticas normales. | Medición de bilirrubinas en suero (elevación de la bilirrubina no conjugada) y estudio genético que muestra mutación en el gen UGT1A1. |
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 | Ictericia severa desde el nacimiento, con niveles extremadamente altos de bilirrubina no conjugada. Riesgo de kernicterus (daño cerebral por acumulación de bilirrubina). | Ictericia neonatal severa con niveles de bilirrubina muy elevados. Historia familiar de ictericia severa o muertes neonatales inexplicadas. | Bilirrubinas en suero con niveles extremadamente altos de bilirrubina no conjugada. Estudio genético que confirma mutación en el gen UGT1A1. |
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 | Ictericia crónica leve a moderada, que no suele llevar a complicaciones graves. Menos severo que el tipo 1, pero con hiperbilirrubinemia persistente. | Ictericia crónica de moderada intensidad, sin signos de kernicterus. Historia familiar de hiperbilirrubinemia. | Bilirrubinas en suero con niveles elevados de bilirrubina no conjugada. Confirmación genética de la mutación en UGT1A1, pero con menor severidad. |
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