Hemofilia

MANUAL DE PEDIATRÍA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico ligado al cromosoma X que afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000–10,000 varones y a menos de 1 en 300,000 mujeres.

• Hemofilia A: Deficiencia del Factor de coagulación VIII (8)

  
  

• Hemofilia B: Deficiencia del Factor de coagulación IX (9)

  
  

Evaluación

Historia clínica

• Describir en detalle el tipo y mecanismo de cada lesión (pueden pasarse por alto hemorragias internas o articulares).

  
  

• Confirmar el tipo de hemofilia (VIII o IX), el plan de tratamiento con factor de coagulación y si existen inhibidores del factor VIII o IX.

  
  

• Consultar si el niño sigue un régimen de profilaxis domiciliaria y cuándo fue la última dosis administrada.

  
  

Examen físico

• Evaluar sitio y extensión de la hemorragia

  
  

• Evaluar el impacto funcional

  
  

• En caso de hemorragia importante o sospechada en zonas como cabeza, cuello, tórax, tracto gastrointestinal, abdomen y/o pelvis, se debe administrar el factor de coagulación inmediatamente, antes de completar la evaluación clínica.

  
  

Evaluación de la gravedad

Grado de severidad	Concentración de Factor de coagulación (%)	Manifestación clínica típica
Grave	<1%	Hemorragias frecuentes, sobre todo en articulaciones y músculos. Puede haber sangrado espontáneo o tras lesiones menores.
Moderada	1–5%	Sangrado tras traumatismos menores, posibles hemorragias articulares. Sangrado grave en procedimientos invasivos o traumas moderados.
Leve	>5–40%	Hemorragias sólo en caso de traumatismos importantes o cirugías.

Manejo

Estudios

• No retrasar la administración de factor por estudios diagnósticos.

  
  

• Estudios de imagen según mecanismo de trauma.

  
  

• No se requieren pruebas de coagulación de rutina.

  
  

• El medicamento Emicizumab (Hemlibra) interfiere con las pruebas de coagulación, por lo tanto, no utilizar APTT, factor VIII o inhibidor del factor VIII para monitoreo.

  
  

• Considerar hemograma y ferritina si hay sangrados mucosos recurrentes, ya que es frecuente la deficiencia de hierro.

  
  

Tratamiento

• La mayoría de los sangrados requieren reposición del factor de coagulación, excepto moretones o lesiones de partes blandas menores que no afectan la función o movilidad.

  
  

• La administración temprana del factor disminuye el dolor y las complicaciones a largo plazo.

  
  

• Procedimientos invasivos como punción lumbar o arterial deben hacerse sólo tras reponer el factor.

  
  

• No administrar inyecciones intramusculares (IM).

  
  

Reposición del Factor de Coagulación

• No retrasar su administración en casos de sangrado grave o potencialmente mortal.

  
  

• Se recomienda el uso de concentrados recombinantes de factor. En presencia de inhibidores, puede requerirse producto derivado de plasma.

  
  

• Dosis deben redondearse a frascos enteros.Ej: niño de 20 kg que necesita 30 U/kg de factor VIII → administrar 750 U.

  
  

Sospecha de inhibidores

• Considerar la presencia de un inhibidor si no hay respuesta clínica a una dosis adecuada de factor, especialmente si antes respondía bien.

  
  

• En presencia de inhibidores, usar productos especiales que “puentean” el inhibidor (agente bypass).

Los concentrados de factor pueden no estar disponibles en todos los hospitales, especialmente en zonas rurales. Los niños deben tener un plan de manejo y acceso asegurado a productos hemostáticos.

En situaciones de emergencia, se puede administrar cualquier marca de factor VIII recombinante, aunque se recomienda mantener la misma marca habitual del paciente.

Para más información, ver guía específica de tratamientos en hemofilia.

Medidas generales: Sangrado articular o muscular

Aplicar protocolo P.R.I.C.E. al llegar:

• P = Protección (inmovilizar el área en posición cómoda; férulas, cabestrillo)

  
  

• R = Reposo

  
  

• I = Hielo (compresa fría para reducir sangrado y dolor)

  
  

• C = Compresión (vendaje suave)

  
  

• E = Elevación

  
  

Acceso venoso

• La venopunción frecuente puede generar miedo y ansiedad en estos pacientes.

  
  

• Minimizar intentos fallidos. Usar técnicas de distracción o sedación con óxido nitroso si es necesario.

  
  

• Solicitar a los padres el método preferido de confort.

  
  

• Presionar la zona al menos 3 minutos después de la punción.

  
  

• En general, no dejar vías venosas colocadas al alta, salvo indicación del especialista.

  
  

Analgesia

• Evitar aspirina y AINEs (ibuprofeno, diclofenac), ya que aumentan el riesgo de sangrado.

  
  

• Utilizar paracetamol como analgésico de primera línea.

  
  

• Se pueden usar opiáceos si hay dolor intenso.

  
  

• Inmovilización o férulas pueden ayudar a controlar el dolor.

  
  

Consultar con equipo pediátrico local cuando:

• Se evalúe a cualquier niño con hemofilia que presente sangrado.

Siempre consultar con el centro de tratamiento especializado en hemofilia.

Considerar traslado si:

El niño requiere atención que excede la capacidad del hospital local, o presenta:

• Sospecha de hemorragia intracraneal

  
  

• Sangrado en cuello o garganta

  
  

• Sangrado en antebrazo o pantorrilla con riesgo de síndrome compartimental

  
  

• Sangrado en cadera o zona inguinal (riesgo de hemorragia en psoas iliaco)

  
  

• Dolor abdominal sin diagnóstico claro

  
  

• Hematuria persistente

  
  

• Sangrado con dolor severo

Para emergencias o traslados a UCI pediátrica o neonatal, contactar con los servicios de derivación especializados.

Considerar alta cuando:

• No hay sangrado activo

  
  

• Se ha organizado seguimiento adecuado

  
  

• El niño cuenta con un plan de manejo, como una tarjeta de tratamiento del centro de hemofilia