Epidermólisis Ampollar

INFORMACIÓN PARA PADRES - SALUD PEDIÁTRICA

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La epidermólisis ampollar (también conocida por sus siglas en inglés EB) es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la piel, volviéndola extremadamente frágil. La piel puede lesionarse con gran facilidad, incluso por calor, roce o golpes leves, lo que provoca la aparición de ampollas y heridas.

A los niños con EB a veces se les llama “niños mariposa” porque su piel es tan delicada como las alas de una mariposa.

La piel humana está compuesta por dos capas principales: la epidermis (la capa más superficial) y la dermis (la capa interna). Normalmente, estas capas están unidas por proteínas que actúan como un “pegamento”. En la EB, las mutaciones genéticas afectan estas proteínas, provocando su ausencia o reducción, lo que permite que se formen fácilmente ampollas y se dañe la piel ante lesiones leves.

La EB es una enfermedad poco común: se estima que menos de 1 de cada 20.000 niños la padece en alguna de sus formas. En muchos casos, existe antecedente familiar.

Actualmente, no existe cura para la EB. Algunos tipos pueden controlarse bien, y muchos pacientes llevan una vida normal. Sin embargo, existen formas más raras que pueden provocar dolor intenso y complicaciones graves.

La EB no es contagiosa. Es una enfermedad genética y hereditaria, por lo que no se transmite por contacto con personas que la padecen.

Tipos de Epidermólisis Ampollar

Existen distintas formas de EB, que varían desde leves hasta muy severas. Los cuatro tipos clásicos principales son:

• EB simple: Es la forma más común. Las ampollas aparecen en las capas superficiales de la piel. Existen subtipos que pueden manifestarse de maneras diferentes.

  
  

• EB de la unión (Junctional): Tipo menos frecuente, donde las ampollas se forman entre la epidermis y la dermis. Afecta capas más profundas que la EB simple y algunas formas pueden ser más graves.

  
  

• EB distrófica: Las ampollas se producen en la dermis (la capa profunda). El término “distrófica” hace referencia a las cicatrices que pueden quedar tras la curación. Algunos subtipos son más severos.

  
  

• Síndrome de Kindler: Tipo poco frecuente en el que las ampollas pueden aparecer en diferentes niveles de la piel. Además, hay sensibilidad al sol y con el tiempo pueden aparecer manchas, cambios por daño solar y poiquilodermia.

  
  

Signos y síntomas de la EB

La EB suele manifestarse al nacer o durante las primeras semanas de vida. El síntoma clave es la fragilidad de la piel, que desarrolla ampollas o heridas tras traumatismos leves (como rozaduras o pequeños golpes).

• Algunos niños presentan pocas ampollas, mientras que otros desarrollan muchas.

  
  

• Las ampollas suelen aparecer en manos y pies, pero también pueden afectar otras zonas como cara, área del pañal y boca.

  
  

• Las heridas tardan en cicatrizar y pueden infectarse fácilmente.

  
  

Además, pueden presentarse otros síntomas según la gravedad:

• En formas más severas, se pueden formar ampollas en boca, encías, garganta, esófago, estómago, vejiga y ano, dificultando la alimentación, provocando problemas nutricionales, retraso del crecimiento y estreñimiento.

  
  

• En algunos casos, se ven afectados también uñas, cabello y ojos.

  
  

• Las lesiones pueden ser muy dolorosas, y en algunos tipos dejan cicatrices.

  
  

• Cuanto más profundas sean las ampollas, más severa puede ser la enfermedad, aunque no siempre es así.

  
  

• En ciertos tipos de EB distrófica, existe un riesgo aumentado de cáncer de piel desde la adolescencia, sobre todo en áreas con daño repetido.

  
  

Si su hijo presenta signos de EB, consulte con su médico de atención primaria, quien lo derivará al dermatólogo para diagnóstico y tratamiento.

Tratamiento de la EB

El dermatólogo evaluará el tipo de EB que tiene su hijo, solicitará estudios y diseñará un plan de tratamiento personalizado.

Dependiendo del tipo de EB y las zonas afectadas, puede requerirse un equipo multidisciplinario que incluya dermatólogos, enfermeras especializadas en EB, pediatras, gastroenterólogos, genetistas, odontólogos, especialistas en dolor, endocrinólogos, cirujanos plásticos, podólogos, dietistas, psicólogos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

Los objetivos del tratamiento incluyen:

• Prevenir las ampollas reduciendo la fricción y protegiendo la piel con calzado y ropa adecuados.

  
  

• Tratar las heridas lo antes posible: drenar las ampollas y aplicar soluciones, cremas y apósitos adecuados.

  
  

• Reducir el riesgo de infecciones mediante tratamientos tópicos y baños con desinfectante diluido (como baños con lavandina).

  
  

• Tratar infecciones con antibióticos tópicos u orales según sea necesario.

  
  

• Mantener una buena nutrición con dieta equilibrada.

  
  

• Aliviar el dolor con cuidados sintomáticos y medicamentos apropiados.

  
  

Cuidados en el hogar

Prevención de ampollas

• Vista a su hijo con ropa suave y sin costuras que pueda rozar.

  
  

• Puede ser útil darle la vuelta a la ropa o quitar etiquetas.

  
  

• Asegúrese de que el calzado ajuste bien para evitar rozaduras. Use calcetines sin costuras o del revés.

  
  

• Evite que el niño se sobrecaliente. En verano, el sudor agrava la fricción. Se recomienda usar aire acondicionado.

  
  

• Coloque fundas de lana natural o espuma en sillas, camas o sillas de auto para bebés.

  
  

Cuidado de heridas

• Las ampollas deben ser drenadas con una aguja estéril, lo que aliviará el dolor y evitará que se agranden. No se debe quitar la piel de la ampolla (el techo), ya que protege y favorece la curación.

  
  

• Luego, aplique apósitos adecuados para promover la cicatrización.

  
  

• Si no se siente seguro para hacerlo, consulte con su médico, dermatólogo o enfermera especializada en EB.

  
  

• Algunas familias pueden acceder a apósitos a través del Programa Nacional de Apósitos para Epidermólisis Ampollar (NEBDS). Pregunte a su enfermera sobre esto.

  
  

Actividades

Aunque las caídas o golpes pueden generar ampollas, es importante que su hijo pueda jugar y disfrutar como cualquier otro niño. Fomentar una vida normal es fundamental para su bienestar emocional.

Alimentación

No hay una dieta específica para niños con EB. Sin embargo, si el sistema digestivo está afectado o si el crecimiento es deficiente, puede ser necesario suplementar con hierro u otros nutrientes. Un dietista puede orientar sobre una alimentación adecuada.

• En casos necesarios, se puede optar por alimentos blandos para evitar lesiones internas.

  
  

• Mantener una buena hidratación y un aporte adecuado de fibra ayuda a prevenir el estreñimiento.

  
  

Cuándo acudir al médico

Contacte a su especialista o enfermera en EB si su hijo:

• No está ganando peso adecuadamente.

  
  

• Tiene dificultad para tragar.

  
  

• Presenta heridas que no cicatrizan o signos de infección (supuración, costras, dolor creciente o mal olor).

  
  

Puntos clave para recordar

• La EB causa una piel extremadamente frágil que se ampolla fácilmente.

  
  

• Las ampollas pueden infectarse y causar complicaciones.

  
  

• El tratamiento principal es el cuidado adecuado de las heridas y una buena nutrición.

  
  

• Existen distintos tipos de EB, y algunos son más severos que otros.

  
  

• Aunque no tiene cura, muchas formas de EB pueden controlarse bien.

  
  

Para más información

• Grupo de apoyo: DEBRA España (DEBRA International)

  
  

• Colegio de Dermatólogos de Australasia: Epidermólisis Ampollar

  
  

• Programa Nacional de Apósitos para Epidermólisis Ampollar (NEBDS)

  
  

Algunos sitios están orientados a personas con los tipos más severos de EB y pueden contener contenido sensible. Consulte siempre con el especialista de su hijo.

Preguntas frecuentes a nuestros médicos

¿La EB es contagiosa?

No. La EB no es causada por una infección, sino por una alteración genética. No se transmite por contacto físico.

Si tengo un hijo con EB, ¿mis futuros hijos también la tendrán?

Depende del tipo específico de EB que tenga su hijo. Puede requerirse pruebas genéticas para su hijo, usted y su pareja. También es recomendable el asesoramiento genético y pruebas prenatales si planean tener más hijos.

¿Está cerca una cura para la EB?

Existen investigaciones en curso a nivel mundial, incluyendo terapias génicas, terapias celulares y cremas cicatrizantes. Estas investigaciones buscan mejorar la calidad de vida. Consulte con el dermatólogo o enfermera especializada en EB sobre opciones actuales o ensayos clínicos disponibles.