Enfermedad de Células Falciformes

MANUAL DE PEDIATRÍA

• La enfermedad de células falciformes se produce por una hemoglobina anormal (Hb S) que, al desoxigenarse, se polimeriza y cambia de forma, obstruyendo la circulación sanguínea.

  
  

• Todos los pacientes presentan pérdida funcional del bazo (asplenismo), lo que los vuelve susceptibles a infecciones por bacterias encapsuladas como Neumococo, Meningococo y Haemophilus influenzae.

  
  

Tipos comunes (tratamiento igual en todos los casos):

• Anemia de células falciformes (SS) – la más frecuente

  
  

• Sickle β-talasemia

  
  

• Sickle hemoglobina C

  
  

Factores que pueden desencadenar crisis aguda

• Infecciones

  
  

• Deshidratación

  
  

• Hipoxia

  
  

• Uso de sedantes o anestesia

  
  

• Procedimientos quirúrgicos

  
  

Presentaciones clínicas comunes

• Crisis vaso-oclusiva (dolor)

  
  

• Fiebre

  
  

• Síndrome torácico agudo

  
  

• Secuestro esplénico agudo

  
  

• Crisis aplásica

  
  

• Accidente cerebrovascular

  
  

• Priapismo

Todas estas condiciones requieren valoración urgente y contacto con Hematología.

Manejo general de crisis falciforme

Evaluación inicial

Historia clínica:

• Tiempo y características del dolor, fiebre, dificultad respiratoria o palidez

  
  

• Factores precipitantes: infecciones, viajes, procedimientos recientes

  
  

• Antecedentes de crisis torácicas, ingreso a UCI, comorbilidades (asma)

  
  

• Tratamientos habituales: transfusiones crónicas, hidroxiurea

  
  

• Manejo previo en casa

Examen físico:

• Signos vitales

  
  

• Palidez, ictericia

  
  

• Hidratación

  
  

• Exploración respiratoria

  
  

• Palpación esplénica (comparar con el tamaño habitual del paciente)

  
  

• Estado neurológico

  
  

Exámenes:

• Hemograma completo y recuento de reticulocitos

  
  

• Tipificación sanguínea y pruebas cruzadas

  
  

• Cultivos de sangre y orina si hay fiebre

  
  

• Función renal y hepática si hay ictericia o deshidratación

  
  

• Rx de tórax si hay síntomas respiratorios

  
  

• TAC o idealmente RM cerebral si hay sospecha de ACV

  
  

Tratamiento general

• Contactar con hematólogo de guardia

  
  

• Iniciar analgesia de forma inmediata

  
  

  • Dolor leve: paracetamol ± ibuprofeno

    
    

  • Dolor moderado a severo: morfina 0.05 mg/kg IV, repetir según necesidad. En algunos casos, se usará bomba PCA.

    
    

• Iniciar hidratación oral o IV

  
  

  • Bolo de solución salina 10–20 mL/kg si hay signos de hipovolemia

    
    

  • Posteriormente, mantener con Plasma-Lyte 148 con glucosa al 5% o suero salino al 0.9% con glucosa

    
    

  • Evitar sobrehidratación (riesgo de síndrome torácico agudo)

    
    

• Transfusión sanguínea si está indicado (consultar con Hematología)

  
  

Manejo por presentación específica

Crisis vaso-oclusiva (crisis dolorosa)

• Cualquier episodio de dolor se considera inicialmente vaso-oclusivo.

  
  

• Si hay dolor torácico con síntomas respiratorios, pensar en síndrome torácico agudo.

  
  

• Manejo: ver sección general.

  
  

Síndrome torácico agudo

Contexto:Infiltrado pulmonar agudo + hipoxemia. Causa grave y potencialmente letal.

Manejo específico:

• Tratamiento inmediato sin esperar RX de tórax

  
  

• Iniciar antibióticos IV:

  
  

  • Cefalosporina de tercera generación

    
    

  • Azitromicina o roxitromicina para cubrir atípicos

    
    

• Oxígeno para mantener saturación >96%

  
  

• Referencia temprana a cuidados intensivos si hay hipoxia severa o dificultad respiratoria

  
  

Fiebre

• El asplenismo funcional aumenta el riesgo de infecciones graves.

  
  

• Considerar infección aún sin foco evidente.

  
  

• Si hay dolor, tratar como crisis vaso-oclusiva.

  
  

• Si hay tos o disnea, tratar como síndrome torácico agudo.

  
  

Manejo específico:

• Antibióticos IV de amplio espectro (cefalosporina 3ª generación)

  
  

• Considerar cobertura para atípicos

  
  

• Realizar hemocultivos y urocultivo

  
  

Secuestro esplénico agudo

Definición:Disminución brusca de Hb ≥20 g/L con esplenomegalia aguda. Puede asociar trombocitopenia leve-moderada.

Manejo específico:

• Reanimación con salino 10–20 mL/kg

  
  

• Transfusión parcial: elevar Hb a 5–6 g/dL inicialmente

  
  

  • Evitar sobrecorrección rápida por riesgo de hiperviscosidad y ACV

    
    

• Antibióticos IV si hay fiebre

  
  

Crisis aplásica

Definición:Disminución brusca de Hb con reticulocitos <1%. Usualmente asociado a infecciones virales como parvovirus.

Manejo específico:

• Hidratación oral y IV

  
  

• Transfusión si Hb <5 g/dL o síntomas graves (no subir Hb >3 g/dL)

  
  

• Antibióticos IV si hay fiebre

  
  

Accidente cerebrovascular (ACV)

Frecuente en niños con SS (~10%)

• Puede ser isquémico o hemorrágico

  
  

• Asociado a síndrome torácico agudo o crisis aplásica

  
  

Manejo específico:

• RM (preferible) o TAC sin contraste

  
  

• Transfusión urgente:

  
  

  • Simple inicialmente hasta Hb 10 g/dL

    
    

  • Posteriormente recambio eritrocitario (en UCI)

    
    

• Consulta urgente con Hematología

  
  

Priapismo

Tipos:

• Intermitente (episodios de <4 h, recurrentes)

  
  

• Prolongado (>4 h, emergencia urológica)

  
  

Evaluación específica:

• Duración del episodio

  
  

• Presencia de fiebre, disuria, deshidratación, dolor

  
  

Manejo específico:

• Estimular vaciado vesical (sondaje si es necesario)

  
  

• Medidas simples: ejercicio moderado, ducha tibia

  
  

• No aplicar hielo

  
  

• Iniciar hidratación, oxígeno, analgésicos, alcalinización de la orina

  
  

• Si dura >4 h: emergencia urológica consultar Cirugía General y Hematología

  
  

• Puede requerir transfusión antes de cirugía