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Anemia Drepanocítica. Enfermedad de células falciformes

Actualizado: 13 mar


MANUAL DE EMERGENCIAS



La enfermedad de células falciformes se presenta en poblaciones africanas, indias, de Oriente Medio, caribeños, estadounidenses y mediterráneas.


Está causada por una mutación genética en una de las cadenas de la molécula Hemoglobina. El genotipo AA hb adulto normal produce HbA. En los heterocigógotes (rasgo de células falciformes) un gen es anormal (HbAS) y alrededor del 40% de la Hbb del paciente será HbS.


En los homocigóticos (anemia de células falciformes), ambos genes son anormales (SS) y >80% de la Hb será HbS. Las moléculas de HbS polimerizan en condiciones desoxigenadas o acidóticas, causando problemas en la serie roja.


Las células falciformes son rígidas y frágiles. Pueden hemolizar, o bloquear vasos pequeños que conduce a isquemia tisular, infarto y otros problemas. Este problema también ocurre con genes que codifican otras sustituciones análogas de aminoácidos (por ejemplo, enfermedades de HbSC y SD).



Características clínicas


El sufrir de una anemia de células falciformes no causa discapacidad excepto durante las condiciones de hipoxia grave (por ejemplo, despresurización repentina en aeronaves o paro cardíaco).


Los pacientes con anemia de células falciformes tienen anemia crónica (Hb 8–10g/dL). Alternando periodos de buena salud, donde se encuentra asintomáticos, con crisis agudas.


En etapas posteriores, la enfermedad crónica se presenta con:


  • Insuficiencia renal

  • Necrosis ósea, evidente en el 50% de los pacientes a los 35 años

  • Osteomielitis

  • Úlceras en las piernas

  • Exceso de hierro como consecuencia de transfusiones

  • Hay predisposición a la infección (Staphylococcus y Neumococo) y a la Hemofilia.


Las crisis de células falciformes pueden ocurrir de novo, o ser secundaria a infecciones y resfriados, deshidrataciones o cualquier situación en la que se produzca hipoxia/isquemia tisular.


En la crisis aguda podemos encontrar:


  • Trombosis

  • Hemolisis

  • Aplasia de médula

  • Secuestro esplénico/hepático agudo (especialmente en niños de 15 años).

  • Puede imitar cualquier emergencia médica o quirúrgica aguda (por ejemplo, abdomen agudo, TEP, accidente cerebrovascular).

  • El dolor óseo intenso y la fiebre de bajo grado (incluso en ausencia de infección) son frecuentes.

  • Pacientes con patología cerebral pueden presentar: comportamientos extraños, psicosis, ataques, AITs, accidente cerebrovascular u otros signos neurológicos focales.

  • Pueden ocurrir priapismo, ictericia e hinchazón dolorosa de manos y pies.


Síndrome torácico agudo


Es la principal causa de muerte en anemia de células falciformes.


Se presenta como dolor torácico, hipoxia e infiltrados pulmonares. Puede haber tos, taquipnoea y sibilancias. La infección puede ser el precipitante, pero el mecanismo no es aún bien entendido ni conocido.


Secuestro esplénico agudo


La captura repentina de un gran número de hematíes en el bazo resulta en anemia grave, un bazo cada vez mayor, hipovolemia y trombocitopenia.


Ocurre con mayor frecuencia en niños pequeños: las personas con enfermedad de células falciformes tienen un 30% de probabilidades de tener secuestro esplénico agudo a la edad de 5 años. Los síntomas suelen ser: conmoción y esplenomegalia, con una mortalidad de

>15%.


Osteomielitis y artritis séptica


La osteomielitis y la artritis séptica ocurren con mayor frecuencia en la enfermedad de las células falciformes.


Sospeche esta situación si un paciente presenta fiebre alta, hinchazón de tejidos blandos o dolor en un patrón diferente al normal. Se suele ver infección por Salmonella.

Investigaciones


Ninguna prueba específica puede detectar una crisis de células falciformes.


  • Todos los pacientes de los grupos de riesgo requieren una prueba de anemia drepanocítica antes de cualquier procedimiento anestésico. Aquí incluimos la anestesia regional y el bloqueo de Bier. Nota del autor: "aunque en muchos hospitales lo utilizan yo sigo prefiriendo realizar el Hematoma block".

  • Las pruebas de anemia drepanocítica detectarán formas heterocigógicas. La electroforesis Hb puede distinguir entre HbSS, HbAS y otras variantes Hb.

  • El hemograma normalmente muestra anemia (Hb 6–8g/dL), pero Hb puede ser mucho menor si hay hemólisis aguda, secuestro o aplasia.

  • Tras la esplenectomía se pueden ver en sangre periférica.

  • La serie blanca puede estar aumentada (20-60 × 109/L) en ausencia de infección

  • el recuento de plaquetas también suele estar aumentado

  • Investigue fuentes de infección con: cultivos, muestra de orina (MSU) y Radiografía de Tórax.

  • Realice una Aspiración articular para cultivo si se sospecha artritis séptica.

  • Función renal y electrolitos.

  • Gasometría Venosa

  • ECG.

  • Organice un TAC craneal si hay síntomas o signos neurológicos.


Manejo de la crisis aguda


Proporcionar terapia de apoyo, dirigida a los síntomas del paciente:


  1. Solicite apoyo de un compañero más senior ni no se encuentra con confianza suficiente para manejar este paciente sólo.

  2. Mantenga al paciente caliente, descansado y administre O2 si hay síntomas respiratorios o la SpO2 es <94%.

  3. Administre opioides IV y ajuste la dosis según la respuesta del paciente. Considere la bomba de morfina IVI.

  4. Comience la rehidratación con líquidos orales o intravenosos, pero cuidado de no sobre-hidratar y causar una Insuficiencia cardíaca.

  5. Puede ser necesaria una transfusión si se detecta: anemia grave por hemólisis aguda, se produce secuestro o aplasia, o si hay complicaciones nerviosas o pulmonares.

  6. Es posible que se requiera una terapia antibiótica empírica si se cree que la infección es el desencadenante de la crisis.




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