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Anemia drepanocítica

MANUAL DE EMERGENCIAS 2025



La anemia drepanocítica, también conocida como drepanocitosis o anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la presencia de glóbulos rojos anormales en forma de hoz. Esta condición afecta principalmente a personas con ascendencia africana y causa una anemia hemolítica crónica con diversas complicaciones sistémicas[1][2].


Síntomas


Los síntomas de la anemia drepanocítica suelen aparecer después de los 4 meses de edad y pueden variar en gravedad entre individuos. Los más comunes incluyen:


  • Fatiga y debilidad debido a la anemia crónica[1][3]

  • Crisis de dolor agudo en huesos largos, abdomen, tórax y articulaciones[1][2]

  • Dificultad respiratoria[3]

  • Palidez[3]

  • Ictericia (color amarillento de piel y ojos)[1][3]

  • Retraso en el crecimiento y la pubertad[3]

  • Infecciones recurrentes[3]


Signos clínicos


Los signos clínicos observables en pacientes con anemia drepanocítica incluyen:


  • Hepatoesplenomegalia, especialmente en niños[2]

  • Cardiomegalia y soplos cardíacos[1][2]

  • Úlceras crónicas en los tobillos[2]

  • Priapismo (erección dolorosa y prolongada)[3]

  • Alteraciones visuales o ceguera[3]

  • Confusión o problemas cognitivos debido a microinfartos cerebrales[3]


Exploración


Durante la exploración física, el médico debe estar atento a:


  • Signos de anemia como palidez y taquicardia[1][3]

  • Ictericia en piel y escleróticas[1][3]

  • Esplenomegalia en niños o atrofia esplénica en adultos[2]

  • Deformidades óseas, especialmente en manos y pies[1]

  • Úlceras en las piernas[3]

  • Signos de insuficiencia cardíaca[2]


Pruebas diagnósticas


El diagnostico de la anemia drepanocítica se realiza mediante:


  • Frotis de sangre periférica: muestra glóbulos rojos en forma de hoz[2]

  • Electroforesis de hemoglobina: detecta la presencia de hemoglobina S[1][2]

  • Estudios de solubilidad de la hemoglobina[2]

  • Pruebas genéticas para confirmar el genotipo[2]

  • Hemograma completo: evalúa el grado de anemia y otros parámetros sanguíneos[2][3]

  • Bilirrubina sérica: generalmente elevada debido a la hemólisis[2]


En recién nacidos, se realiza cribado mediante electroforesis de hemoglobina[2].


Manejo de emergencias


El manejo de las crisis drepanocíticas en emergencias incluye:


  1. Administración de oxígeno y líquidos intravenosos[1]


  2. Analgesia adecuada para el control del dolor[1][3]


  3. Transfusiones sanguíneas en casos de anemia grave o complicaciones específicas[1][3]


  4. Antibióticos si se sospecha infección[3]


  5. Evaluación y tratamiento de complicaciones agudas como:


    • Síndrome torácico agudo: requiere oxigenoterapia, antibióticos y posible transfusión[4]


    • Secuestro esplénico: necesita reanimación con líquidos y transfusión urgente[4]


    • Accidente cerebrovascular: requiere evaluación neurológica inmediata e intervención[4]


    • Priapismo: manejo urgente para prevenir la impotencia[4]


  6. Monitorización estrecha de signos vitales y parámetros hematológicos[2][4]


La anemia drepanocítica es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo. El reconocimiento temprano de los síntomas y signos, junto con un diagnóstico preciso y un tratamiento oportuno de las complicaciones agudas, es crucial para mejorar la calidad de vida y los pronósticos de los pacientes afectados por esta condición.


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