Porfiria

EmergenciasUNO
12 de jun.
2 min de leitura

MANUAL DE EMERGÊNCIAS 2025

A porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos hereditários ou adquiridos caracterizados pela deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese do heme[1][3]. Estes distúrbios podem manifestar-se de formas diversas, afetando principalmente o sistema nervoso e a pele.

Sintomas

Os sintomas da porfiria variam de acordo com o tipo específico, mas geralmente incluem:

Dor abdominal intensa e prolongada[1][4]
Náuseas e vómitos[1][4]
Obstipação ou diarreia[1][4]
Fraqueza muscular, especialmente nos braços e pernas[1][4]
Dor nas costas ou nos membros[4]
Alterações psiquiátricas como ansiedade, confusão ou alucinações[1][4]
Sensibilidade à luz solar, provocando dor, vermelhidão e bolhas na pele exposta[4][5]

Sinais clínicos

Os sinais clínicos observáveis em doentes com porfiria incluem:

Taquicardia[1][4]
Hipertensão arterial[1][4]
Sudação excessiva[6]
Alteração da coloração da urina (vermelha ou acastanhada)[1][4]
Lesões cutâneas como bolhas, cicatrizes e alterações de pigmentação em áreas expostas ao sol[4][5]
Hipertricose (crescimento excessivo de pêlos) nas áreas afetadas[5]

Exame físico

Durante a exploração física, o médico deve estar atento a:

Avaliação do estado mental e nível de consciência[1]
Exame da pele em busca de lesões características[4][5]
Avaliação da força muscular e dos reflexos tendinosos profundos[4]
Medição da frequência cardíaca e pressão arterial[1][4]
Palpação abdominal para avaliar dor e distensão[1]

Provas diagnósticas

O diagnóstico da porfiria baseia-se numa combinação de achados clínicos e exames laboratoriais:

Análise de urina para detetar níveis elevados de porfirinas e precursores (ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogénio)[1][6]
Análise de sangue para medir níveis de porfirinas e enzimas hepáticas[4][7]
Testes genéticos para identificar mutações específicas associadas aos diferentes tipos de porfiria[7]
Biópsia cutânea em casos de porfiria cutânea[5]
Ecografia abdominal para excluir outras causas de dor abdominal[4]

Manejo em Emergência

O tratamento de uma crise aguda de porfiria no serviço de urgência inclui:

Administração de glicose intravenosa para inibir a produção de porfirinas[1][4]
Tratamento com hematina intravenosa para reduzir a atividade da enzima ALA sintetase[1][6]
Controlo da dor com analgésicos seguros (evitando fármacos que possam agravar a crise)[1][4]
Gestão da hipertensão e taquicardia com betabloqueadores como o propranolol[4]
Correção de desequilíbrios eletrolíticos, especialmente hiponatrémia[8]
Tratamento de convulsões, se presentes[4]
Monitorização rigorosa da função respiratória e suporte ventilatório, se necessário[1]

É fundamental que os profissionais de emergência reconheçam rapidamente os sinais e sintomas da porfiria para iniciar o tratamento adequado e prevenir complicações potencialmente graves ou irreversíveis[8].