Síndrome de Kabuki
- Dr. Fernando Hidalgo
- 13 oct 2025
- 3 Min. de lectura
INFORMACIÓN PARA PADRES - SALUD PEDIÁTRICA
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El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco frecuente que se estima ocurre en aproximadamente 1 de cada 32.000 nacimientos. Fue descrito por primera vez en 1981 por los científicos Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes identificaron una serie de niños con rasgos clínicos similares. También se lo conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki o por sus siglas en inglés KMS (Kabuki Make-up Syndrome).
Los niños con síndrome de Kabuki pueden presentar una variedad de características comunes, que incluyen rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, alteraciones neurológicas y diversos problemas de salud.
Aunque no existe una cura, un equipo multidisciplinario de profesionales sanitarios puede ayudar a manejar las distintas complicaciones médicas y a favorecer el desarrollo integral del niño.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Kabuki?
Las manifestaciones pueden variar entre un niño y otro. No todos los casos presentan las mismas características, pero algunas de las más comunes incluyen:
Ojos separados con cejas arqueadas e interrumpidas (con espacios sin vello).
Orejas grandes y de implantación baja.
Punta nasal aplanada (nariz con apariencia “aplastada”).
Talla baja (la mayoría están por debajo del percentil 50 de altura).
Anomalías óseas (como dedos cortos, articulaciones laxas y tono muscular bajo en la infancia).
Discapacidad intelectual de leve a moderada.
Labio y/o paladar hendido.
Infecciones recurrentes de oído y pérdida auditiva.
Problemas cardíacos, renales, digestivos o genitourinarios.
Sistema inmunológico más débil de lo normal.
Convulsiones que deben tratarse con medicación antiepiléptica.
¿Cuándo acudir al médico?
Algunos problemas médicos relacionados con el síndrome pueden ser evidentes al nacer. Sin embargo, en otros casos, los signos se vuelven más notables con el paso del tiempo. Por ejemplo, puede detectarse que el bebé no está alcanzando los hitos del desarrollo esperados.
Si observas alguna de las características mencionadas o si tienes cualquier inquietud sobre el desarrollo de tu hijo, consulta con el médico de cabecera. Es probable que se realice una derivación a un especialista en genética.
Tratamiento del síndrome de Kabuki
El tratamiento depende de los síntomas específicos de cada niño. No existe un abordaje único, pero sí muchas medidas que pueden mejorar significativamente la salud y calidad de vida de los pacientes.
Los profesionales que suelen participar en el seguimiento incluyen:
Pediatras y genetistas.
Otorrinolaringólogos, cardiólogos, urólogos o gastroenterólogos, según los órganos afectados.
Terapeutas del habla, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, para fomentar el desarrollo motor y del lenguaje.
El trabajo en equipo entre las distintas especialidades es clave para asegurar una atención integral.
¿Cuál es la causa del síndrome de Kabuki?
La causa exacta aún está en estudio, pero se trata de una alteración genética, en la mayoría de los casos espontánea, es decir, no heredada de los padres.
El síndrome afecta por igual a niños y niñas, y generalmente no hay antecedentes familiares previos. Sin embargo, se pueden realizar estudios genéticos en los padres para confirmar si se trata de una mutación nueva o hereditaria.
Puntos clave a recordar
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común con múltiples manifestaciones clínicas.
Puede detectarse al nacimiento o hacerse evidente más adelante si el niño presenta retraso en el desarrollo.
Las características comunes incluyen rasgos faciales distintivos, baja estatura, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual leve a moderada.
El seguimiento debe estar a cargo de un equipo médico especializado, adaptado a las necesidades de cada niño.
Preguntas frecuentes
¿Si mi hijo tiene el síndrome de Kabuki, existe riesgo de que mis futuros hijos también lo tengan?
Es poco probable. En la mayoría de los casos, la alteración genética es nueva y no heredada. No obstante, conviene discutir este tema con el genetista, quien puede indicar pruebas genéticas para los padres si fuera necesario.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con este síndrome?
Dado que se trata de un síndrome poco frecuente, el pronóstico varía mucho entre individuos. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Kabuki tienen una esperanza de vida normal, aunque requieren seguimiento médico continuo y apoyo para su desarrollo.
¿Qué tipo de apoyo puede recibir mi hijo?
El pediatra o el genetista puede orientarte hacia los recursos disponibles. Además, existen grupos de apoyo y foros en línea donde las familias pueden compartir experiencias y recibir contención emocional.
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