MANUAL DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO
La ictericia hepática debida a un defecto enzimático congénito es una condición en la que la acumulación de bilirrubina en el cuerpo resulta de defectos enzimáticos heredados que afectan la capacidad del hígado para metabolizar y excretar bilirrubina.
Estos defectos pueden variar en gravedad y llevar a diferentes niveles de hiperbilirrubinemia. Las dos principales condiciones asociadas con estos defectos enzimáticos son el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar.
Patología | Síntomas y Signos Clínicos | Diagnóstico de Sospecha | Diagnóstico de Confirmación |
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Síndrome de Gilbert | Ictericia leve y fluctuante, generalmente asintomática, puede aumentar con el estrés, ejercicio, ayuno | Historia familiar, ictericia intermitente, examen físico | Niveles de bilirrubina sérica (aumento de bilirrubina no conjugada), pruebas genéticas |
Síndrome de Crigler-Najjar | Ictericia persistente desde el nacimiento, ictericia grave, síntomas neurológicos en el tipo I, ictericia leve a moderada en el tipo II | Historia familiar, ictericia persistente, examen físico | Niveles de bilirrubina sérica, prueba de actividad enzimática, pruebas genéticas |
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