top of page

Ictericia hepática debida a un defecto enzimático congénito


MANUAL DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO


La ictericia hepática debida a un defecto enzimático congénito es una condición en la que la acumulación de bilirrubina en el cuerpo resulta de defectos enzimáticos heredados que afectan la capacidad del hígado para metabolizar y excretar bilirrubina.


Estos defectos pueden variar en gravedad y llevar a diferentes niveles de hiperbilirrubinemia. Las dos principales condiciones asociadas con estos defectos enzimáticos son el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar.


Patología

Síntomas y Signos Clínicos

Diagnóstico de Sospecha

Diagnóstico de Confirmación

Síndrome de Gilbert

Ictericia leve y fluctuante, generalmente asintomática, puede aumentar con el estrés, ejercicio, ayuno

Historia familiar, ictericia intermitente, examen físico

Niveles de bilirrubina sérica (aumento de bilirrubina no conjugada), pruebas genéticas

Síndrome de Crigler-Najjar

Ictericia persistente desde el nacimiento, ictericia grave, síntomas neurológicos en el tipo I, ictericia leve a moderada en el tipo II

Historia familiar, ictericia persistente, examen físico

Niveles de bilirrubina sérica, prueba de actividad enzimática, pruebas genéticas


1 visualización0 comentarios

コメント


bottom of page