MANUAL DE EMERGENCIAS 2024
Manejo de la Enfermedad de células falciformes
El manejo de la enfermedad de células falciformes es integral, enfocado en prevenir crisis y complicaciones, además de proporcionar tratamiento adecuado para las exacerbaciones agudas. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario que implica a profesionales de la salud en atención primaria y secundaria.
Prevención y educación:
Vacunación: Los pacientes deben seguir el esquema de vacunación recomendado, especialmente contra infecciones neumocócicas, meningocócicas e influenza, ya que son altamente susceptibles a infecciones debido a la disfunción esplénica.
Profilaxis antibiótica: En niños menores de 5 años, se recomienda la administración de penicilina profiláctica para reducir el riesgo de infecciones bacterianas graves. En caso de alergia a la penicilina, se usa eritromicina.
Autocuidado: Se educa a los pacientes sobre la importancia de mantenerse bien hidratados, evitar la exposición al frío y evitar actividades que puedan provocar una desoxigenación prolongada, como el ejercicio extremo o los viajes a gran altitud.
Manejo de las crisis agudas:
En una crisis vaso-oclusiva (la complicación más común), el tratamiento inmediato incluye:
Analgesia: Se debe administrar analgesia adecuada (generalmente opioides en caso de dolor moderado o severo).
Hidratación intravenosa: Para reducir la viscosidad de la sangre y prevenir más oclusiones.
Oxigenoterapia: Si es necesario, para evitar la desoxigenación que empeora la crisis.
En caso de síndrome torácico agudo, que puede poner en peligro la vida, se requiere hospitalización inmediata con:
Oxígeno suplementario y antibióticos empíricos.
En algunos casos, se administran transfusiones de sangre.
Priapismo: Se trata inicialmente con analgésicos, hidratación y medidas físicas. Si persiste por más de 3 horas, se requiere intervención quirúrgica de emergencia.
Tratamiento a largo plazo:
Hidroxiurea: Es un tratamiento clave en pacientes con crisis frecuentes o dolor crónico. Este medicamento aumenta la producción de hemoglobina fetal (HbF), que reduce la formación de células falciformes.
Transfusiones regulares: Indicadas para prevenir complicaciones graves, como accidentes cerebrovasculares o síndrome torácico agudo recurrente.
Transplante de células madre hematopoyéticas: Esta es la única cura conocida para la enfermedad de células falciformes, indicada en pacientes con fenotipos graves.
Monitoreo y atención en atención primaria:
Los médicos de atención primaria deben garantizar el cumplimiento de las inmunizaciones, la profilaxis contra la malaria en caso de viajes a zonas endémicas y el seguimiento del estado de vacunación.
También deben manejar complicaciones crónicas como el dolor, las infecciones respiratorias y los trastornos del crecimiento en niños.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de células falciformes generalmente se realiza mediante tamizaje neonatal en países donde este programa está implementado, como el Reino Unido. En otros casos, la enfermedad puede diagnosticarse cuando los síntomas se manifiestan en la infancia temprana o, en raros casos, en la edad adulta.
Cuándo sospechar enfermedad de células falciformes:
En infantes menores de 6 meses que presenten signos de hemólisis (ictericia, palidez) o crisis de secuestro esplénico (esplenomegalia súbita, palidez, taquicardia, y shock).
En niños mayores de 4 meses con:
Dactilitis: Hinchazón dolorosa de manos y pies debido a la oclusión vascular.
Infecciones recurrentes, especialmente por neumococo.
Esplenomegalia o hepatomegalia (aumento del tamaño del bazo o del hígado).
En personas de grupos étnicos de alto riesgo (africanos, afrocaribeños) con antecedentes de crisis agudas o complicaciones crónicas de la enfermedad.
Pruebas diagnósticas:
La confirmación del diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio especializadas como la electroforesis de hemoglobina o técnicas más avanzadas como la espectrometría de masa para identificar hemoglobinas anormales.
Se deben realizar exámenes complementarios, como hemograma completo, recuento de reticulocitos y análisis de sangre periférica para evaluar el grado de hemólisis y la gravedad de la anemia.
Diagnóstico diferencial:
Otras causas de anemia hemolítica, como la esferocitosis hereditaria o la anemia hemolítica autoinmune.
Enfermedades que causan dolor óseo, como la osteomielitis, la leucemia o incluso cáncer metastásico.
Trastornos hematológicos como la beta-talasemia, que también pueden causar anemia y deformación eritrocitaria.
Definición
La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios que afectan la hemoglobina. El rasgo distintivo de esta enfermedad es la presencia de hemoglobina S (Hb S), que tiene una estructura anormal en la cadena beta de la hemoglobina.
Esta anomalía provoca que la hemoglobina se polimerice cuando el oxígeno es escaso, distorsionando los eritrocitos en forma de hoz o “falciformes”. Estas células falciformes son menos flexibles y tienden a obstruir los vasos sanguíneos, causando una serie de complicaciones como:
Anemia hemolítica crónica: Debido a la vida corta de los eritrocitos deformes.
Crisis vaso-oclusivas: Episodios de dolor intenso causados por la obstrucción de pequeños vasos sanguíneos.
Daño de órganos: Incluyendo problemas renales, hepáticos y pulmonares, entre otros.
Infecciones frecuentes: Especialmente por bacterias encapsuladas como el neumococo, debido a la pérdida de la función esplénica.
La enfermedad de células falciformes se clasifica en varios subtipos según la combinación de hemoglobinas anormales que hereda la persona. Los tipos más comunes incluyen:
Anemia falciforme (Hb SS): Es la forma más severa y común de la enfermedad, en la que la persona hereda dos genes de hemoglobina S.
Hb SC: Donde se hereda un gen de Hb S y otro de hemoglobina C.
Hb S/beta-talasemia: Una combinación de Hb S y un gen para beta-talasemia.
Las personas con rasgo falciforme (Hb AS), que heredan un gen de Hb S y un gen de hemoglobina normal (Hb A), no suelen presentar síntomas, pero son portadores y tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen falciforme a sus hijos.
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