Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) – Información para Portadoras

INFORMACIÓN PARA PADRES - SALUD PEDIÁTRICA

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¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

Las distrofias musculares son enfermedades neuromusculares frecuentes que se caracterizan por la pérdida progresiva de masa y fuerza muscular. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común y afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 niños varones.

La DMD está causada por una mutación genética en el gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X.

Puede aparecer de forma espontánea o ser hereditaria. Aunque las mujeres generalmente no presentan síntomas, pueden ser portadoras y transmitir el gen alterado a sus hijos. Algunas portadoras pueden experimentar síntomas leves como debilidad muscular o calambres, y también tienen riesgo de desarrollar problemas cardíacos (miocardiopatía), por lo que deben realizar controles cardiológicos periódicos.

¿Cómo se hereda la DMD?

La DMD se transmite por un patrón llamado recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que casi todos los niños afectados son varones, mientras que las mujeres pueden ser portadoras.

• Una madre portadora tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo afectado y un 50% de probabilidad de tener una hija portadora.

  
  

• Es extremadamente raro que una mujer tenga DMD, pero puede suceder si ambos padres son portadores (una situación muy inusual).

  
  

• Una niña puede descubrir que es portadora al tener un hijo con DMD o por estudios familiares.

  
  

Signos y síntomas en mujeres portadoras

En la mayoría de los casos, las mujeres portadoras no presentan síntomas. Sin embargo, algunas pueden experimentar:

• Dolor muscular o calambres con el ejercicio

  
  

• Debilidad en brazos o piernas

  
  

• En casos menos frecuentes, síntomas más graves como miocardiopatía (afección del músculo cardíaco)

  
  

Los problemas cardíacos suelen ser leves y se detectan principalmente con un ecocardiograma (ecografía del corazón).

¿Cuándo consultar al médico?

Deben realizarse estudios genéticos y consejería genética en:

• Mujeres adultas cercanas a una persona diagnosticada con DMD (por ejemplo, hermanas, madres o tías)

  
  

• Familiares en primer grado de mujeres portadoras (madres, hijas o hermanas)

  
  

Los estudios genéticos no se realizan de forma rutinaria en niñas menores de edad, ya que no pueden dar su consentimiento informado. No obstante, se recomienda comenzar a hablar del tema con la hija durante la adolescencia, para prepararla sobre la posibilidad de realizarse el test genético en el futuro.

Tratamiento en mujeres portadoras

• A partir de la adolescencia, las niñas con familiares varones con DMD deben ser informadas sobre el riesgo de desarrollar miocardiopatía y conocer los síntomas de alerta cardíaca.

  
  

• Las mujeres portadoras deben realizarse controles cardíacos periódicos con un cardiólogo.

  
  

• Si se detectan cambios en el ecocardiograma, antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o factores de riesgo (obesidad, tabaquismo, etc.), el seguimiento debe ser más frecuente.

  
  

• Aunque no presenten síntomas, se recomienda un chequeo cardíaco antes de quedar embarazadas o si ya están embarazadas.

  
  

• Si la portadora tiene síntomas musculares o cardíacos, el tratamiento es similar al utilizado en personas con DMD, incluyendo fisioterapia y, en algunos casos, medicación con corticoesteroides.

  
  

Puntos clave para recordar

• La mayoría de las portadoras de mutaciones en el gen de la DMD no presentan síntomas.

  
  

• Si se presentan, pueden incluir dolor muscular, debilidad o alteraciones cardíacas leves.

  
  

• Es importante que las mujeres relacionadas con niños con DMD se realicen pruebas para saber si son portadoras.

  
  

• Toda mujer en riesgo, incluso sin confirmación genética, debe realizarse controles cardiológicos periódicos para prevenir complicaciones.

Para más información

• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

• Medicamentos Corticoesteroides

  
  

Preguntas frecuentes

Si mi hija es portadora de DMD, ¿qué probabilidad hay de que sus hijos tengan la enfermedad?

Si su hija es portadora, tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con DMD y un 50% de que sus hijas también sean portadoras.

¿Qué hacer si mi hija portadora presenta dolor o calambres musculares?

Si una portadora presenta síntomas, puede beneficiarse del mismo tipo de tratamiento que las personas con DMD, que incluye fisioterapia y posiblemente corticoesteroides. Consulte con el médico especialista.